Kazuistika – Pacientka s Gitelmanovým syndromem
V kazuistice je popisována pacientka se vzácnou, autozomálně recesivně dědičnou renální tubulopatií – Gitelmanovým syndromem. Jeho prevalence je asi 25 na milion obyvatel. Přestože kazuistika představuje velmi vzácnou diagnózu, lze ji využít ke studiu funkcí ledvin a metabolismu minerálů. V kazuistice je řešeno zvládání dlouhodobého stavu hluboké hypokalémie s nutností chronické suplementace draslíkem, současně je sumarizován význam draslíku v organismu, projevy hypokalémie a hyperkalémie, hypo-/hyperkalemizující léčiva, vztah hladiny draslíku ke glukózovému metabolismu a ovlivnění hladin ostatních plazmatických minerálů. Mezi řešenými problémy je i otázka zajištění léčiv nedostupných na českém trhu.


